Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Wide mouth
Distance between the oral commissures more than 2 SD above the mean. Alternatively, an apparently increased width of the oral aperture (subjective).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Broad mouth, Large mouth, Large oral aperture, Macrostomia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Wide mouthHP:0000154
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Wide mouth, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας236 γονίδια που συνδέονται με το Wide mouth
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Wide mouth. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF15kinesin family member 15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLHL15kelch like family member 15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAV3neuron navigator 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 196 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TCF4transcription factor 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ACTG1actin gamma 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DPF2double PHD fingers 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC4glypican 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NXNnucleoredoxin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| QRICH1glutamine rich 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| STX1Asyntaxin 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYMdymeclin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXOSC5exosome component 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF2ring finger protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TASP1taspase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR26WD repeat domain 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP2forkhead box P2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF125ring finger protein 125 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3AH3.3 histone A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AGAaspartylglucosaminidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CD96CD96 molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CENPFcentromere protein F | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLCNfolliculin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MED13mediator complex subunit 13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NRXN1neurexin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TALDO1transaldolase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR73WD repeat domain 73 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες