Gene
GLYCTK
glycerate kinase
- HGNC 24247(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168237(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 132158(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p21.2
- Coordinate
- Cromosoma 3: 52.287.828–52.295.257 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 7,4 kb
- Proteina
- 523 amminoacidi
- Noto anche come
- HBEBP4, HBEBP2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000436784.7NM_145262.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora GLYCTK. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di GLYCTK
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 7,4 kb del gene; 1572 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GLYCTK
3
posizioni in GLYCTK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7,4 kb di GLYCTK, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.
Tratti collegati a GLYCTK
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GLYCTK può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Progressive brain disease
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
Mostra altri 15 tratti
- Focal clonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Tongue thrusting
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Chorea
- Jerking
- Loss of consciousness
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Laboratory abnormality
- Elevated circulating D-glyceric acid concentration
- Elevated CSF D-glyceric acid concentration
- Reduced hepatic D-glycerate kinase activity
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Metabolic acidosis
- Elevated blood glycine levels
- High urine glycine levels
- Increased circulating free fatty acid level
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GLYCTK: glycerate kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/glyctk
Dante Labs. Gene GLYCTK: glycerate kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/glyctk
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