Gene
NPAP1
nuclear pore associated protein 1
- HGNC 1190(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000185823(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23742(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q11.2
- Coordinate
- Cromosoma 15: 24.675.775–24.683.393 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 7,6 kb
- Proteina
- 1156 amminoacidi
- Simboli precedenti
- C15orf2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000329468.5NM_018958.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora NPAP1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di NPAP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,6 kb dei 7,6 kb del gene; 3471 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a NPAP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NPAP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Knock knees
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NPAP1: nuclear pore associated protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/npap1
Dante Labs. Gene NPAP1: nuclear pore associated protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/npap1
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