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Gene

MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q11.2
Coordinate
Cromosoma 5: 56.815.549–56.896.152 (GRCh38)
Esoni
20 esoni su 80,6 kb
Proteina
1512 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
MEKK, MAPKKK1
Simboli precedenti
MEKK1
Trascritto MANE Select
ENST00000399503.4NM_005921.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY e disgenesia gonadica

    • Disgenesia gonadica completa 46,XY (sindrome di Swyer)

      Condizione in cui le persone con cromosomi XY presentano gonadi a striscia non sviluppate e un aspetto femminile, causata da varianti in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH e in altri geni.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Le gonadi a striscia comportano un elevato rischio di gonadoblastoma, pertanto la loro rimozione è generalmente raccomandata, e per la pubertà è necessaria una terapia sostitutiva ormonale.

    • Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY

      Condizioni in persone con cromosomi XY in cui lo sviluppo gonadico o genitale è atipico, causate da varianti in geni quali SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi orienta la terapia ormonale, la consulenza sulla fertilità e, qualora le gonadi disgenetiche contengano materiale del cromosoma Y, la valutazione del rischio di tumori gonadici.

Raggruppamenti più ampi

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    • Autosomica dominante

      Uno di 62 geni collegati ad esso

      Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di MAP3K1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova MAP3K1. MAP3K1 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 56.355.851 a 57.355.850.Cromosoma 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbMAP3K1: 56.815.549–56.896.152, filamento direttoMAP3K1SETD9: 56.909.260–56.926.521, filamento direttoSETD9MIER3: 56.919.602–56.971.675, filamento inversoMIER3GPBP1: 57.173.821–57.265.668, filamento direttoGPBP1Diagramma di MAP3K1: 20 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 56.815.549–56.816.055, 507 basiEsone 2: 56.856.600–56.856.750, 151 basiEsone 3: 56.859.715–56.859.915, 201 basiEsone 4: 56.864.734–56.864.934, 201 basiEsone 5: 56.865.340–56.865.456, 117 basiEsone 6: 56.865.829–56.865.977, 149 basiEsone 7: 56.871.910–56.872.031, 122 basiEsone 8: 56.872.641–56.872.722, 82 basiEsone 9: 56.872.825–56.873.005, 181 basiEsone 10: 56.875.032–56.875.310, 279 basiEsone 11: 56.878.980–56.879.101, 122 basiEsone 12: 56.880.711–56.880.802, 92 basiEsone 13: 56.881.083–56.881.272, 190 basiEsone 14: 56.881.570–56.882.866, 1297 basiEsone 15: 56.883.527–56.883.679, 153 basiEsone 16: 56.884.664–56.884.826, 163 basiEsone 17: 56.885.932–56.886.063, 132 basiEsone 18: 56.887.378–56.887.520, 143 basiEsone 19: 56.888.226–56.888.357, 132 basiEsone 20: 56.893.531–56.896.152, 2622 basi151015205′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7 kb dei 80,6 kb del gene; 4539 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MAP3K1

5

posizioni in MAP3K1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 80,6 kb di MAP3K1, introni inclusi, non solo i 7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MAP3K1: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/map3k1

Vancouver

Dante Labs. Gene MAP3K1: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/map3k1

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