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Gene

SRY

sex determining region Y

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Yp11.2
Coordinate
Cromosoma Y: 2.786.855–2.787.682 (GRCh38)
Esoni
1 esone su 0,8 kb
Proteina
204 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
TDF
Trascritto MANE Select
ENST00000383070.2NM_003140.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Differenze dello sviluppo sessuale 46,XX

    • Condizioni che comprendono le differenze dello sviluppo sessuale XX testicolari e ovotesticolari, causate più spesso da un gene SRY traslocato o da alterazioni di SOX9 o SOX3, e meno frequentemente da varianti in NR5A1, RSPO1 o WNT4.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi spiega l'azoospermia, orienta la gestione ormonale e, nella malattia correlata a RSPO1, rende opportuno il monitoraggio per il tumore della pelle.

  • Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY e disgenesia gonadica

    • Disgenesia gonadica completa 46,XY (sindrome di Swyer)

      Condizione in cui le persone con cromosomi XY presentano gonadi a striscia non sviluppate e un aspetto femminile, causata da varianti in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH e in altri geni.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Le gonadi a striscia comportano un elevato rischio di gonadoblastoma, pertanto la loro rimozione è generalmente raccomandata, e per la pubertà è necessaria una terapia sostitutiva ormonale.

Raggruppamenti più ampi

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    • Autosomica dominante

      Uno di 62 geni collegati ad esso

      Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SRY

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma Y, con una parentesi dove si trova SRY. SRY e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma Y, da 2.287.269 a 3.287.268.Cromosoma YYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbDHRSX: 2.217.548–2.502.805, filamento inversoDHRSXZBED1: 2.486.169–2.502.862, filamento inversoZBED1CD99: 2.690.988–2.741.312, filamento direttoCD99SRY: 2.786.855–2.787.682, filamento inversoSRYRPS4Y1: 2.841.402–2.932.000, filamento direttoRPS4Y1ZFY: 2.935.201–2.982.579, filamento direttoZFYDiagramma di SRY: un esone sul filamento inverso del cromosoma YEsone 1: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2.786.855–2.787.682, 828 basi15′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 0,8 kb del gene; 615 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SRY

15

posizioni in SRY in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 0,8 kb di SRY, introni inclusi, non solo i 0,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SRY: sex determining region Y. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. Gene SRY: sex determining region Y [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sry

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