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Gene

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q16.3
Coordinate
Cromosoma 6: 100.385.009–100.464.921 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 79,9 kb
Proteina
766 amminoacidi
Noto anche come
bHLHe14
Trascritto MANE Select
ENST00000369208.8NM_005068.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Obesità monogenica (via leptina-melanocortina)

    • Obesità ereditaria (via leptina-melanocortina)

      Obesità grave a esordio precoce causata da difetti monogenici nella regolazione dell'appetito, tra cui alterazioni di MC4R, SIM1 (dominante) e carenze di LEP, LEPR, POMC e PCSK1 (recessive).

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Per alcune forme sono disponibili terapie mirate: la metreleptina per la carenza di leptina e la setmelanotide per la carenza di POMC, PCSK1 e LEPR.

Struttura di SIM1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova SIM1. SIM1 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 99.924.965 a 100.924.964.Cromosoma 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2: 99.918.501–99.994.247, filamento inversoMCHR2SIM1: 100.385.009–100.464.921, filamento inversoSIM1ASCC3: 100.508.194–100.881.412, filamento inversoASCC3Diagramma di SIM1: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 100.385.009–100.391.091, 6083 basiEsone 11: 100.393.487–100.393.889, 403 basiEsone 10: 100.420.790–100.420.958, 169 basiEsone 9: 100.447.268–100.447.415, 148 basiEsone 8: 100.448.146–100.448.252, 107 basiEsone 7: 100.448.479–100.448.678, 200 basiEsone 6: 100.449.363–100.449.448, 86 basiEsone 5: 100.449.591–100.449.699, 109 basiEsone 4: 100.450.267–100.450.356, 90 basiEsone 3: 100.453.762–100.453.844, 83 basiEsone 2: 100.463.294–100.463.935, 642 basiEsone 1: 100.464.614–100.464.921, 308 basi1210515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,4 kb dei 79,9 kb del gene; 2301 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SIM1

2

posizioni in SIM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 79,9 kb di SIM1, introni inclusi, non solo i 8,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SIM1: SIM bHLH transcription factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. Gene SIM1: SIM bHLH transcription factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sim1

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