Gene
CDC42BPB
CDC42 binding protein kinase beta
- HGNC 1738(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198752(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9578(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q32.32
- Coordinate
- Cromosoma 14: 102.932.380–103.057.549 (GRCh38)
- Esoni
- 37 esoni su 125,2 kb
- Proteina
- 1711 amminoacidi
- Noto anche come
- MRCKB, KIAA1124
- Trascritto MANE Select
- ENST00000361246.7NM_006035.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CDC42BPB. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CDC42BPB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,8 kb dei 125,2 kb del gene; 5136 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CDC42BPB
23
posizioni in CDC42BPB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 125,2 kb di CDC42BPB, introni inclusi, non solo i 6,8 kb di esoni.
Tratti collegati a CDC42BPB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CDC42BPB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Absence of front tooth
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cystic hygroma
Mostra altri 29 tratti
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Hooded eyelid
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Posterior plagiocephaly
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad foot
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Pes valgus
- Short 4th long bone of foot
- Short 5th long bone of foot
- Short finger
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CDC42BPB: CDC42 binding protein kinase beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdc42bpb
Dante Labs. Gene CDC42BPB: CDC42 binding protein kinase beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdc42bpb
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