NR5A1

Report curati rilevanti per questo gene

• Differenze dello sviluppo sessuale 46,XX

  • Condizioni che comprendono le differenze dello sviluppo sessuale XX testicolari e ovotesticolari, causate più spesso da un gene SRY traslocato o da alterazioni di SOX9 o SOX3, e meno frequentemente da varianti in NR5A1, RSPO1 o WNT4.

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    La diagnosi spiega l'azoospermia, orienta la gestione ormonale e, nella malattia correlata a RSPO1, rende opportuno il monitoraggio per il tumore della pelle.

• Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY e disgenesia gonadica

  • Disturbo dello sviluppo sessuale correlato a NR5A1

    Uno spettro di condizioni causate da varianti in NR5A1 (SF1), che vanno dalla disgenesia gonadica 46,XY all'infertilità maschile e all'insufficienza ovarica primaria.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    La diagnosi orienta la consulenza sulla fertilità e il test dei familiari.

  • Disgenesia gonadica completa 46,XY (sindrome di Swyer)

    Condizione in cui le persone con cromosomi XY presentano gonadi a striscia non sviluppate e un aspetto femminile, causata da varianti in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH e in altri geni.

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Le gonadi a striscia comportano un elevato rischio di gonadoblastoma, pertanto la loro rimozione è generalmente raccomandata, e per la pubertà è necessaria una terapia sostitutiva ormonale.

  • Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY

    Condizioni in persone con cromosomi XY in cui lo sviluppo gonadico o genitale è atipico, causate da varianti in geni quali SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    La diagnosi orienta la terapia ormonale, la consulenza sulla fertilità e, qualora le gonadi disgenetiche contengano materiale del cromosoma Y, la valutazione del rischio di tumori gonadici.

• Infertilità femminile

  • Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Cardiomiopatia ipertrofica

  • Autosomica dominante

    Uno di 62 geni collegati ad esso

    Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Struttura di NR5A1

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 26,2 kb del gene; 1386 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di NR5A1

Geni associati alle stesse condizioni

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeCondivide 3 condizioni
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Condivide 3 condizioni
• SRYsex determining region YCondivide 3 condizioni
• ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Condivide 3 condizioni
• DHX37DEAH-box helicase 37Condivide 2 condizioni
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainCondivide 1 condizione
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Condivide 1 condizione
• ALPK3alpha kinase 3Condivide 1 condizione
• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Condivide 1 condizione
• ARandrogen receptorCondivide 1 condizione
• ATMATM serine/threonine kinaseCondivide 1 condizione
• ATRXATRX chromatin remodelerCondivide 1 condizione

Tratti collegati a NR5A1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NR5A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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