CYB5A

Report curato rilevante per questo gene

• Metaemoglobinemia ereditaria ed emoglobine instabili

  • Metaemoglobinemia ereditaria

    Livelli elevati di metaemoglobina fin dalla nascita, causati da varianti recessive in CYB5R3 o CYB5A oppure da varianti dominanti dell'emoglobina M nei geni delle globine; la deficienza di CYB5R3 di tipo II provoca anche gravi problemi di sviluppo.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione aiuta a spiegare una cianosi inspiegata e a evitare farmaci che aumentano la metaemoglobina, come dapsone, benzocaina e nitriti; il blu di metilene tratta le forme enzimatiche ma non deve essere somministrato a persone con deficit di G6PD.

Struttura di CYB5A

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 41,1 kb del gene; 405 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CYB5A

Geni associati alle stesse condizioni

• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Condivide 1 condizione
• HBA1hemoglobin subunit alpha 1Condivide 1 condizione
• HBBhemoglobin subunit betaCondivide 1 condizione

Tratti collegati a CYB5A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CYB5A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina