Gene
SEL1L
SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase
- HGNC 10717↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000071537↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6400↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q31
- Coordinate
- Cromosoma 14: 81.471.547–81.533.853 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 62,3 kb
- Proteina
- 794 amminoacidi
- Noto anche come
- IBD2, SEL1L1, Hrd3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000336735.9NM_005065.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SEL1L. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SEL1L
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,9 kb dei 62,3 kb del gene; 2385 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a SEL1L
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SEL1L può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Babinski sign
- Clonus
- Delayed speech and language development
- Falls
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
Mostra altri 15 tratti
- High stepping
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Subcortical cerebral atrophy
- Wide based walk
- Brisk reflexes
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukoencephalopathy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SEL1L: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sel1l
Dante Labs. Gene SEL1L: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sel1l
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