Gene
EHMT1
euchromatic histone lysine methyltransferase 1
- HGNC 24650(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000181090(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79813(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 137.619.005–137.836.127 (GRCh38)
- Esoni
- 27 esoni su 217,1 kb
- Proteina
- 1298 amminoacidi
- Noto anche come
- Eu-HMTase1, FLJ12879, KIAA1876, bA188C12.1, KMT1D, FLJ40292, GLP
- Simboli precedenti
- EHMT1-IT1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000460843.6NM_024757.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga EHMT1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Disabilità intellettiva
- Sindrome di Kleefstra
Una condizione causata da varianti o delezioni che interessano EHMT1 (o KMT2C) che provoca disabilità intellettiva, ipotonia muscolare e tratti autistici.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di EHMT1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 217,1 kb del gene; 3897 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EHMT1
182
posizioni in EHMT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 217,1 kb di EHMT1, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.
Tratti collegati a EHMT1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EHMT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Seizure affecting one half of brain
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Inability to speak
Mostra altri 44 tratti
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Epileptic spasm
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent septum pellucidum
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cerebral cortical hemiatrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed motor skills
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Language impairment
- Loss of developmental milestones
- Moderate receptive language delay
- Motor delay
- Obsessive compulsive behavior
- Psychosis
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Severe expressive language delay
- Small cerebellum
- Subcortical cerebral atrophy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bipolar disorder
- Gliosis
- Sudden loss of muscle tone
- Intellectual disability, severe
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Broad head shape
- Drooping lower lip
- Flat back of skull
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Abnormally large tongue
Mostra altri 17 tratti
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Carp-like mouth
- Coarse facial features
- Downturned corners of mouth
- Midface retrusion
- Monobrow
- Protruding tongue
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Abnormal shape of the opening between the eyelids
- Born with teeth
- Delayed loss of baby teeth
- Full lower lip
- Abnormal dentition
- Asymmetry of the posterior head
- Flat face
Growth abnormality
- General overgrowth
- Obesity
- Overweight
- Birth weight > 90th percentile
- Faltering weight
- Growth delay
- Short stature
- Small for gestational age
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EHMT1: euchromatic histone lysine methyltransferase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ehmt1
Dante Labs. Gene EHMT1: euchromatic histone lysine methyltransferase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ehmt1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane