Gene
LSM11
LSM11, U7 small nuclear RNA associated
- HGNC 30860(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000155858(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 134353(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q33.3
- Coordinate
- Cromosoma 5: 157.743.712–157.760.709 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 17 kb
- Proteina
- 360 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ38273
- Trascritto MANE Select
- ENST00000286307.6NM_173491.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora LSM11. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di LSM11
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,6 kb dei 17 kb del gene; 1083 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a LSM11
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LSM11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- CSF pleocytosis
- Degeneration of cerebrum
- Irritability
- Severe global developmental delay
- Arrhinencephaly
- Cavity within brain
- Global developmental delay
Mostra altri 19 tratti
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Brain degeneration
- Chronic CSF lymphocytosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Paralysis or weakness of one side of body
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Headache
- Tremor
- Degeneration of the striatum
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LSM11: LSM11, U7 small nuclear RNA associated. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lsm11
Dante Labs. Gene LSM11: LSM11, U7 small nuclear RNA associated [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lsm11
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