Gene
SIX6
SIX homeobox 6
- HGNC 10892(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000184302(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4990(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q23.1
- Coordinate
- Cromosoma 14: 60.509.146–60.512.850 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 3,7 kb
- Proteina
- 246 amminoacidi
- Noto anche come
- Six9
- Simboli precedenti
- OPTX2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000327720.6NM_007374.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora SIX6. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SIX6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 3,7 kb del gene; 741 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SIX6
2
posizioni in SIX6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,7 kb di SIX6, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a SIX6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SIX6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Optic nerve aplasia
- Abnormal choroid morphology
- Absence of eyeballs
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Severe farsightedness
- Corneal scarring
Mostra altri 14 tratti
- Enlarged eyeball
- Retinal detachment
- Abnormal retinal pigmentation
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Hardening of skin and connective tissue
- Notched pupil
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Constricted pupils
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular atrophy
- Optic nerve hypoplasia
Abnormality of the musculoskeletal system
- Butterfly vertebrae
- Extra ribs
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Missing part of vertebrae
- Missing ribs
- Rib fusion
- Spastic diplegia
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SIX6: SIX homeobox 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/six6
Dante Labs. Gene SIX6: SIX homeobox 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/six6
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