AtlasGene
CDH2
cadherin 2
- HGNC 1759↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000170558↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1000↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 18q12.1
- Coordinate
- Cromosoma 18: 27.950.966–28.177.130 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 226,2 kb
- Proteina
- 906 amminoacidi
- Noto anche come
- CDHN, CD325
- Simboli precedenti
- NCAD
- Trascritto MANE Select
- ENST00000269141.8NM_001792.5
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cdh2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga CDH2 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Cardiomiopatia aritmogena
- Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC)
Progressiva sostituzione del muscolo cardiaco con tessuto adiposo e cicatriziale, principalmente nel ventricolo destro, che causa aritmie ventricolari; di solito è causata da varianti nei geni dei desmosomi PKP2, DSP, DSG2, DSC2 e JUP, oppure in TMEM43, PLN o DES.
- 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
▶Azionabilità
Una diagnosi comporta il monitoraggio regolare del ritmo cardiaco, indicazioni sulla limitazione dell'esercizio di resistenza, decisioni sull'eventuale impianto di defibrillatori e il test dei familiari.
Struttura di CDH2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4 kb dei 226,2 kb del gene; 2721 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di CDH2
1Bassa
Quanto è difficile sequenziare CDH2 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di CDH2 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.6,3%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.4,2%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
7
posizioni in CDH2 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 226,2 kb di CDH2, introni inclusi, e non solo i 4 kb degli esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- DESdesminCondivide 1 condizione
- DSC2desmocollin 2Condivide 1 condizione
- DSG2desmoglein 2Condivide 1 condizione
- DSPdesmoplakinCondivide 1 condizione
- JUPjunction plakoglobinCondivide 1 condizione
- PKP2plakophilin 2Condivide 1 condizione
- PLNphospholambanCondivide 1 condizione
- RYR2ryanodine receptor 2Condivide 1 condizione
- TMEM43transmembrane protein 43Condivide 1 condizione
Tratti collegati a CDH2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CDH2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-e609d43e.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CDH2: cadherin 2. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdh2
Dante Labs. Gene CDH2: cadherin 2 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdh2
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