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Gene

HNRNPR

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.12
Coordinate
Cromosoma 1: 23.304.688–23.344.284 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 39,6 kb
Proteina
633 amminoacidi
Noto anche come
hnRNP-R
Simboli precedenti
HNRPR
Trascritto MANE Select
ENST00000302271.11NM_005826.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di HNRNPR

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova HNRNPR. HNRNPR e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 22.824.486 a 23.824.485.Cromosoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbEPHB2: 22.710.798–22.921.500, filamento direttoEPHB2LACTBL1: 22.953.043–22.972.866, filamento inversoLACTBL1TEX46: 23.010.833–23.019.100, filamento inversoTEX46KDM1A: 23.019.395–23.083.704, filamento direttoKDM1ALUZP1: 23.084.030–23.178.152, filamento inversoLUZP1: 23.094.326–23.094.376, filamento inversoHTR1D: 23.190.178–23.217.547, filamento inversoHTR1DHNRNPR: 23.304.688–23.344.284, filamento inversoHNRNPRZNF436: 23.359.448–23.369.960, filamento inversoZNF436TCEA3: 23.370.591–23.425.169, filamento inversoTCEA3ASAP3: 23.428.560–23.484.637, filamento inversoASAP3E2F2: 23.506.423–23.531.241, filamento inversoE2F2ID3: 23.557.440–23.560.586, filamento inversoID3RPL11: 23.691.685–23.698.426, filamento direttoRPL11ELOA: 23.743.153–23.762.059, filamento direttoELOAPITHD1: 23.778.365–23.788.232, filamento direttoPITHD1LYPLA2: 23.791.110–23.795.545, filamento direttoLYPLA2GALE: 23.795.599–23.800.804, filamento inversoGALEHMGCL: 23.801.877–23.838.620, filamento inversoHMGCLDiagramma di HNRNPR: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 23.304.688–23.311.066, 6379 basiEsone 10: 23.311.201–23.311.322, 122 basiEsone 9: 23.313.553–23.313.702, 150 basiEsone 8: 23.318.483–23.318.688, 206 basiEsone 7: 23.321.528–23.321.663, 136 basiEsone 6: 23.323.556–23.323.732, 177 basiEsone 5: 23.333.518–23.333.631, 114 basiEsone 4: 23.337.754–23.337.861, 108 basiEsone 3: 23.338.490–23.338.608, 119 basiEsone 2: 23.340.852–23.341.017, 166 basiEsone 1: 23.344.211–23.344.284, 74 basi11109876543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 39,6 kb del gene; 1902 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge HNRNPR

    1

    posizione in HNRNPR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    1 di esse (100%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    • Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma intero copre tutti i 39,6 kb di HNRNPR, introni inclusi, non solo i 7,8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene HNRNPR: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hnrnpr

    Vancouver

    Dante Labs. Gene HNRNPR: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hnrnpr

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