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Gene

LEP

leptin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q32.1
Coordinate
Cromosoma 7: 128.241.278–128.257.629 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 16,4 kb
Proteina
167 amminoacidi
Simboli precedenti
OBS, OB
Trascritto MANE Select
ENST00000308868.5NM_000230.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Ipogonadismo ipogonadotropo

    • Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Obesità monogenica (via leptina-melanocortina)

    • Obesità ereditaria (via leptina-melanocortina)

      Obesità grave a esordio precoce causata da difetti monogenici nella regolazione dell'appetito, tra cui alterazioni di MC4R, SIM1 (dominante) e carenze di LEP, LEPR, POMC e PCSK1 (recessive).

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Per alcune forme sono disponibili terapie mirate: la metreleptina per la carenza di leptina e la setmelanotide per la carenza di POMC, PCSK1 e LEPR.

Struttura di LEP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova LEP. LEP e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 127.749.454 a 128.749.453.Cromosoma 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbSND1: 127.652.123–128.092.609, filamento direttoSND1LRRC4: 127.938.259–128.032.280, filamento inversoLRRC4LEP: 128.241.278–128.257.629, filamento direttoLEPRBM28: 128.278.493–128.343.971, filamento inversoRBM28PRRT4: 128.350.325–128.361.940, filamento inversoPRRT4IMPDH1: 128.392.277–128.410.009, filamento inversoIMPDH1HILPDA: 128.455.825–128.458.423, filamento direttoHILPDAMETTL2B: 128.476.729–128.506.602, filamento direttoMETTL2BGARIN1A: 128.671.693–128.687.877, filamento direttoGARIN1AGARIN1B: 128.709.061–128.731.743, filamento direttoGARIN1BCALU: 128.739.292–128.773.400, filamento direttoCALUDiagramma di LEP: 3 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 128.241.278–128.241.306, 29 basiEsone 2: 128.251.991–128.252.162, 172 basiEsone 3: 128.254.404–128.257.629, 3226 basi1235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 16,4 kb del gene; 504 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LEP

3

posizioni in LEP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16,4 kb di LEP, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a LEP

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LEP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LEP: leptin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lep

Vancouver

Dante Labs. Gene LEP: leptin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lep

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