Gene
LAMA5
laminin subunit alpha 5
- HGNC 6485(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130702(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3911(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20q13.33
- Coordinate
- Cromosoma 20: 62.309.065–62.367.312 (GRCh38)
- Esoni
- 80 esoni su 58,2 kb
- Proteina
- 3695 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000252999.7NM_005560.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome nefrosica
- Nefrosi
Processi patologici a carico del RENE privi di componenti infiammatorie o neoplastiche. La nefrosi può essere un disturbo primario o una complicanza secondaria di altre patologie. È caratterizzata dalla SINDROME NEFROSICA, che indica la presenza di PROTEINURIA e IPOALBUMINEMIA accompagnate da EDEMA.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di LAMA5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 11,4 kb dei 58,2 kb del gene; 11.088 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LAMA5
24
posizioni in LAMA5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 58,2 kb di LAMA5, introni inclusi, non solo i 11,4 kb di esoni.
Tratti collegati a LAMA5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LAMA5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curving of inner forearm bone
- Hypoplastic acetabulae
- Short shinbone
- Ulnar deviation of the hand
- Bowed long bone in upper arm
- Bowed thighbone
- Short lower limbs
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the genitourinary system
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Nephrotic syndrome
- Scrotum surrounds penis
- Short penis
- Chronic kidney disease
- Stage 5 chronic kidney disease
- Steroid-resistant nephrotic syndrome
- Diffuse mesangial sclerosis
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Flattened vertebrae
- Osteopenia
- Butterfly vertebrae
- Coronal cleft vertebrae
- Hypoplastic iliac wing
- Short ribs
- Short sternum
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LAMA5: laminin subunit alpha 5. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lama5
Dante Labs. Gene LAMA5: laminin subunit alpha 5 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lama5
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