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Gene

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 42.325.635–42.378.765 (GRCh38)
Esoni
42 esoni su 53,1 kb
Proteina
2845 amminoacidi
Noto anche come
SBP1, FLJ22365
Simboli precedenti
EGFL4, C19orf49
Trascritto MANE Select
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Craniosinostosi sindromica

    • Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.

Struttura di MEGF8

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova MEGF8. MEGF8 e 28 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 41.852.200 a 42.852.199.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2: 41.844.743–41.852.333, filamento direttoDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, filamento direttoRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, filamento direttoCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, filamento direttoARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, filamento inversoERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, filamento inversoRABAC1: 41.956.879–41.994.232, filamento inversoATP1A3: 41.966.582–41.997.497, filamento inversoATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, filamento inversoGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, filamento direttoZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, filamento inversoPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, filamento inverso: 42.215.133–42.232.149, filamento inversoZNF526: 42.216.774–42.231.887, filamento direttoZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, filamento inversoGSK3A: 42.234.583–42.255.132, filamento inversoERF: 42.247.569–42.255.172, filamento inversoERFCIC: 42.268.508–42.295.801, filamento direttoCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, filamento inversoPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, filamento direttoPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, filamento direttoTMEM145MEGF8: 42.325.635–42.378.765, filamento direttoMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, filamento inversoCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, filamento inversoLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, filamento inversoCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, filamento inversoCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, filamento inversoCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, filamento inversoPSG3PSG8: 42.752.686–42.765.711, filamento inversoPSG8Diagramma di MEGF8: 42 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 30: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 36: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 38: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 42: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 42.325.635–42.326.430, 796 basiEsone 2: 42.333.605–42.333.768, 164 basiEsone 3: 42.334.007–42.334.213, 207 basiEsone 4: 42.335.035–42.335.215, 181 basiEsone 5: 42.335.297–42.335.385, 89 basiEsone 6: 42.335.931–42.336.346, 416 basiEsone 7: 42.336.807–42.336.952, 146 basiEsone 8: 42.337.084–42.337.206, 123 basiEsone 9: 42.343.477–42.343.631, 155 basiEsone 10: 42.343.954–42.344.073, 120 basiEsone 11: 42.344.441–42.344.585, 145 basiEsone 12: 42.344.670–42.344.833, 164 basiEsone 13: 42.348.272–42.348.472, 201 basiEsone 14: 42.349.499–42.349.699, 201 basiEsone 15: 42.350.148–42.350.384, 237 basiEsone 16: 42.351.216–42.351.334, 119 basiEsone 17: 42.351.429–42.351.560, 132 basiEsone 18: 42.351.648–42.351.761, 114 basiEsone 19: 42.352.208–42.352.456, 249 basiEsone 20: 42.352.928–42.353.127, 200 basiEsone 21: 42.353.465–42.353.675, 211 basiEsone 22: 42.353.775–42.354.024, 250 basiEsone 23: 42.354.588–42.354.720, 133 basiEsone 24: 42.355.758–42.356.005, 248 basiEsone 25: 42.356.083–42.356.193, 111 basiEsone 26: 42.356.335–42.356.453, 119 basiEsone 27: 42.356.774–42.356.981, 208 basiEsone 28: 42.357.404–42.357.584, 181 basiEsone 29: 42.358.144–42.358.307, 164 basiEsone 30: 42.358.787–42.358.954, 168 basiEsone 31: 42.359.098–42.359.242, 145 basiEsone 32: 42.360.775–42.361.006, 232 basiEsone 33: 42.362.090–42.362.213, 124 basiEsone 34: 42.362.384–42.362.597, 214 basiEsone 35: 42.363.048–42.363.262, 215 basiEsone 36: 42.368.455–42.368.662, 208 basiEsone 37: 42.368.843–42.369.002, 160 basiEsone 38: 42.369.531–42.369.723, 193 basiEsone 39: 42.370.189–42.370.359, 171 basiEsone 40: 42.370.701–42.370.831, 131 basiEsone 41: 42.371.350–42.371.482, 133 basiEsone 42: 42.375.507–42.378.765, 3259 basi1510152025303540425′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 11,1 kb dei 53,1 kb del gene; 8538 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MEGF8

30

posizioni in MEGF8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 53,1 kb di MEGF8, introni inclusi, non solo i 11,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MEGF8: multiple EGF like domains 8. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. Gene MEGF8: multiple EGF like domains 8 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/megf8

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