Gene
GH1
growth hormone 1
- HGNC 4261(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000259384(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2688(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 17: 63.917.203–63.918.839 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 1,6 kb
- Proteina
- 217 amminoacidi
- Noto anche come
- hGH, GH-N, GHN, GH, hGH-N
- Trascritto MANE Select
- ENST00000323322.10NM_000515.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipogonadismo ipogonadotropo
Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito
- Deficit combinato di ormoni ipofisari, forma genetica
Deficit ereditario di più ormoni ipofisari, inclusi PROP1, POU1F1, HESX1 e altre cause correlate.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di GH1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 1,6 kb del gene; 654 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GH1
5
posizioni in GH1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
5 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (5 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 1,6 kb di GH1, introni inclusi, non solo i 0,8 kb di esoni.
Tratti collegati a GH1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GH1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GH1: growth hormone 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gh1
Dante Labs. Gene GH1: growth hormone 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gh1
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