Gene
MTM1
myotubularin 1
- HGNC 7448(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000171100(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4534(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq28
- Coordinate
- Cromosoma X: 150.568.621–150.673.143 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 104,5 kb
- Proteina
- 603 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000370396.7NM_000252.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Miopatie congenite
- Miopatia centronucleare (inclusa la miopatia miotubulare legata al cromosoma X)
Miopatie congenite con nuclei collocati centralmente nelle fibre muscolari, causate da MTM1, DNM2, BIN1 e altri geni; la forma miotubulare legata al cromosoma X (MTM1) è spesso grave nei maschi.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di MTM1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 104,5 kb del gene; 1812 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MTM1
216
posizioni in MTM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 104,5 kb di MTM1, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.
Varianti con una pagina (12)
Le varianti MTM1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Esone 9 | 150.645.694 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1353G>A | Esone 12 | 150.659.756 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1644+1G>A | Introne 14 | 150.663.610 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Esone 4 | 150.598.593 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E404K | c.1210G>A | Esone 11 | 150.657.977 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Esone 15 | 150.671.571 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P205L | c.614C>T | Esone 8 | 150.641.354 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R69C | c.205C>T | Esone 4 | 150.598.660 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R224X | c.670C>T | Esone 8 | 150.641.410 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W230C | c.690G>T | Esone 9 | 150.645.694 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a MTM1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MTM1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormal facial shape
- High palate
- Long face
- Long, narrow head
- Receding chin
- Dandy-Walker malformation
- Bad bite
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MTM1: myotubularin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mtm1
Dante Labs. Gene MTM1: myotubularin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mtm1
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