Gene
MYT1L
myelin transcription factor 1 like
- HGNC 7623↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000186487↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23040↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p25.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 1.789.113–2.331.275 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 542,2 kb
- Proteina
- 1186 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1106, NZF1, ZC2HC4B, ZC2H2C2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000647738.2NM_001303052.2
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di MYT1L
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,1 kb dei 542,2 kb del gene; 3561 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di MYT1L
65
posizioni in MYT1L in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 542,2 kb di MYT1L, introni compresi, non solo i 7,1 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Condivide 1 condizione
- ADKadenosine kinaseCondivide 1 condizione
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxCondivide 1 condizione
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Condivide 1 condizione
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Condivide 1 condizione
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseCondivide 1 condizione
- ANK3ankyrin 3Condivide 1 condizione
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Condivide 1 condizione
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Condivide 1 condizione
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Condivide 1 condizione
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 1 condizione
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ACondivide 1 condizione
Tratti collegati a MYT1L
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYT1L può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
Mostra altri 27 tratti
- Delayed fine motor development
- Abnormal eating behavior
- Abnormality of coordination
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Increased appetite
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Repetitive movements
- Specific learning disability
- Abnormal temper tantrums
- Anxiety
- Brief seizures with staring spells
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Polyembolokoilamania
- Poor eye contact
- Self-mutilation
- Tachyphagia
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Pauses in breathing while sleeping
Abnormality of head or neck
- Wide mouth
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Almond shaped eyes
- Bulbous nose
- Exaggerated cupid's bow
- Full cheeks
- Abnormally small head
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MYT1L: myelin transcription factor 1 like. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/myt1l
Dante Labs. Gene MYT1L: myelin transcription factor 1 like [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/myt1l
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