Gene
FAM111A
FAM111 trypsin like peptidase A
- HGNC 24725↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000166801↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 63901↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q12.1
- Coordinate
- Cromosoma 11: 59.142.856–59.155.039 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 12,2 kb
- Proteina
- 611 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ22794, KIAA1895
- Trascritto MANE Select
- ENST00000675163.1NM_001312909.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora FAM111A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di FAM111A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4 kb dei 12,2 kb del gene; 1836 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FAM111A
5
posizioni in FAM111A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 12,2 kb di FAM111A, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.
Tratti collegati a FAM111A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FAM111A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Prominent forehead
- Delayed cranial suture closure
- Calvarial osteosclerosis
- Decreased bone formation of skull
- Dental cavities
- Postnatal macrocephaly
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed loss of baby teeth
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FAM111A: FAM111 trypsin like peptidase A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fam111a
Dante Labs. Gene FAM111A: FAM111 trypsin like peptidase A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fam111a
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