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Gene

ALG12

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q13.33
Coordinate
Cromosoma 22: 49.900.229–49.918.438 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 18,2 kb
Proteina
488 amminoacidi
Noto anche come
ECM39, CDG1G
Trascritto MANE Select
ENST00000330817.11NM_024105.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

      • Uno di 98 geni collegati ad esso

        Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di ALG12

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova ALG12. ALG12 e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 49.409.334 a 50.409.333.Cromosoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49.773.278–49.827.946, filamento inversoBRD1ZBED4: 49.853.827–49.897.383, filamento direttoZBED4ALG12: 49.900.229–49.918.438, filamento inversoALG12CRELD2: 49.917.989–49.927.544, filamento direttoCRELD2PIM3: 49.956.491–49.991.795, filamento direttoPIM3IL17REL: 49.991.811–50.012.765, filamento inversoIL17RELTTLL8: 50.018.575–50.058.298, filamento inversoTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, filamento inversoMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, filamento direttoMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, filamento direttoPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, filamento direttoTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, filamento direttoSELENOOTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, filamento inversoTUBGCP6HDAC10: 50.245.183–50.251.407, filamento inversoHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, filamento inversoMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, filamento inversoPLXNB2: 50.274.976–50.307.695, filamento inversoDENND6B: 50.308.989–50.327.661, filamento inversoDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, filamento direttoPPP6R2Diagramma di ALG12: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 49.900.229–49.904.066, 3838 basiEsone 9: 49.904.179–49.904.254, 76 basiEsone 8: 49.904.337–49.904.506, 170 basiEsone 7: 49.907.721–49.907.944, 224 basiEsone 6: 49.909.244–49.909.347, 104 basiEsone 5: 49.909.894–49.910.088, 195 basiEsone 4: 49.910.434–49.910.607, 174 basiEsone 3: 49.913.385–49.913.517, 133 basiEsone 2: 49.913.604–49.913.843, 240 basiEsone 1: 49.918.263–49.918.438, 176 basi10864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 18,2 kb del gene; 1467 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge ALG12

    38

    posizioni in ALG12 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 18,2 kb di ALG12, introni inclusi, non solo i 5,3 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ALG12: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/alg12

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ALG12: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/alg12

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