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Gene

TWIST2

twist family bHLH transcription factor 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q37.3
Coordinate
Cromosoma 2: 238.848.085–238.910.534 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 62,5 kb
Proteina
160 amminoacidi
Noto anche come
DERMO1, Dermo-1, bHLHa39
Trascritto MANE Select
ENST00000612363.2NM_001271893.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora TWIST2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di TWIST2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova TWIST2. TWIST2 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 238.379.310 a 239.379.309.Cromosoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238,4 Mb238,6 Mb238,8 Mb239 Mb239,2 MbIFT54: 238.320.441–238.402.114, filamento direttoIFT54ASB1: 238.426.742–238.452.250, filamento direttoASB1TWIST2: 238.848.085–238.910.534, filamento direttoTWIST2HDAC4: 239.048.168–239.401.661, filamento inversoHDAC4Diagramma di TWIST2: 2 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 238.848.085–238.848.733, 649 basiEsone 2: 238.909.842–238.910.534, 693 basi125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 62,5 kb del gene; 483 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TWIST2

1

posizione in TWIST2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 62,5 kb di TWIST2, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TWIST2: twist family bHLH transcription factor 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/twist2

Vancouver

Dante Labs. Gene TWIST2: twist family bHLH transcription factor 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/twist2

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