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Gene

TBC1D20

TBC1 domain family member 20

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20p13
Coordinate
Cromosoma 20: 435.480–462.533 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 27,1 kb
Proteina
403 amminoacidi
Noto anche come
dJ852M4.2
Simboli precedenti
C20orf140
Trascritto MANE Select
ENST00000354200.5NM_144628.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Microftalmia, anoftalmia e coloboma

    • Microftalmia sindromica

      Microftalmia associata a caratteristiche al di fuori dell'occhio, causata da alterazioni di geni come SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica orienta i controlli per le caratteristiche associate, come i problemi di ormoni ipofisari legati a SOX2 o OTX2, e permette di valutare il rischio di ricorrenza.

Struttura di TBC1D20

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova TBC1D20. TBC1D20 e 20 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 1 a 949.006.Cromosoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87.250–97.094, filamento direttoDEFB125DEFB126: 142.590–145.751, filamento direttoDEFB126DEFB127: 157.454–159.163, filamento direttoDEFB127DEFB128: 187.853–189.711, filamento inversoDEFB128DEFB129: 227.258–229.886, filamento direttoDEFB129DEFB132: 257.717–261.096, filamento direttoDEFB132C20orf96: 270.863–290.778, filamento inversoC20orf96ZCCHC3: 297.570–300.321, filamento direttoZCCHC3SOX12: 325.552–330.224, filamento direttoSOX12NRSN2: 346.695–359.706, filamento direttoNRSN2TRIB3: 362.835–398.964, filamento direttoTRIB3RBCK1: 407.393–432.139, filamento direttoRBCK1TBC1D20: 435.480–462.533, filamento inversoTBC1D20CSNK2A1: 472.498–543.835, filamento inversoCSNK2A1TCF15: 603.801–610.316, filamento inversoTCF15SRXN1: 646.614–653.404, filamento inversoSRXN1: 646.626–675.800, filamento inversoSCRT2: 661.596–675.802, filamento inversoSCRT2SLC52A3: 758.695–776.015, filamento inversoSLC52A3FAM110A: 833.707–857.463, filamento direttoFAM110AANGPT4: 869.900–916.335, filamento inversoANGPT4Diagramma di TBC1D20: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 20Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 435.480–438.841, 3362 basiEsone 7: 439.108–439.295, 188 basiEsone 6: 440.248–440.389, 142 basiEsone 5: 441.588–441.689, 102 basiEsone 4: 441.857–442.043, 187 basiEsone 3: 445.050–445.130, 81 basiEsone 2: 447.889–448.074, 186 basiEsone 1: 462.336–462.533, 198 basi864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 27,1 kb del gene; 1212 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TBC1D20

2

posizioni in TBC1D20 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 27,1 kb di TBC1D20, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TBC1D20: TBC1 domain family member 20. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbc1d20

Vancouver

Dante Labs. Gene TBC1D20: TBC1 domain family member 20 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbc1d20

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