SAMHD1

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome di Aicardi-Goutières

  • Interferonopatia di tipo 1 correlata a SAMHD1Autosomica recessiva

    Varianti di SAMHD1 che causano la sindrome di Aicardi-Goutières, a volte accompagnata da vasculopatia cerebrale.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Autosomica recessiva

    La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è un'encefalopatia subacuta ereditaria caratterizzata dalla presenza congiunta di calcificazioni dei gangli della base, leucodistrofia e linfocitosi nel liquido cerebrospinale (CSF).

    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Malattia di Moyamoya

  • Restringimento progressivo delle arterie alla base del cervello, associato a variazioni del gene RNF213 (un gene di predisposizione con penetranza ridotta, particolarmente diffuso nelle popolazioni dell'Asia orientale), ACTA2 o GUCY1A1, che possono causare ictus o mini-ictus.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione favorisce la tempestiva valutazione di sintomi come una debolezza transitoria e l'accesso a una prevenzione dell'ictus e a trattamenti chirurgici specialistici.

• Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare

  • Autoinfiammazione e autoimmunità correlate a PTPN2Autosomica dominante

    Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.

    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Altre leucodistrofie ereditarie

  • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 80 geni collegati ad esso

    Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di SAMHD1

Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 61,5 kb del gene; 1881 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SAMHD1

Geni associati alle stesse condizioni

• ADARadenosine deaminase RNA specificCondivide 4 condizioni
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Condivide 4 condizioni
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ACondivide 4 condizioni
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BCondivide 4 condizioni
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CCondivide 4 condizioni
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Condivide 4 condizioni
• TREX1three prime repair exonuclease 1Condivide 4 condizioni
• SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexCondivide 2 condizioni
• SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexCondivide 2 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a SAMHD1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SAMHD1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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