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Gene

HUWE1

HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp11.22
Coordinate
Cromosoma X: 53.532.096–53.686.719 (GRCh38)
Esoni
84 esoni su 154,6 kb
Proteina
4374 amminoacidi
Noto anche come
Ib772, KIAA0312, UREB1
Trascritto MANE Select
ENST00000262854.11NM_031407.7
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di HUWE1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma X, con una parentesi dove si trova HUWE1. HUWE1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 53.109.408 a 54.109.407.Cromosoma XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbKANTR: 53.094.092–53.170.914, filamento direttoKANTRKDM5C: 53.176.277–53.225.422, filamento inversoKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, filamento inversoIQSEC2SMC1A: 53.361.522–53.422.750, filamento inversoSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, filamento direttoRIBC1HSD17B10: 53.431.258–53.434.403, filamento inversoHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.719, filamento inversoHUWE1PHF8: 53.934.245–54.048.958, filamento inversoPHF8FAM120C: 54.068.324–54.183.581, filamento inversoFAM120CDiagramma di HUWE1: 84 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 83: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 82: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 81: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 80: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 79: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 78: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 67: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 65: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 64: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 49: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 47: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 84: 53.532.096–53.533.411, 1316 basiEsone 83: 53.534.007–53.534.197, 191 basiEsone 82: 53.534.516–53.534.697, 182 basiEsone 81: 53.535.384–53.535.501, 118 basiEsone 80: 53.536.147–53.536.252, 106 basiEsone 79: 53.536.380–53.536.667, 288 basiEsone 78: 53.537.556–53.537.696, 141 basiEsone 77: 53.538.337–53.538.454, 118 basiEsone 76: 53.538.835–53.539.080, 246 basiEsone 75: 53.539.657–53.539.812, 156 basiEsone 74: 53.542.443–53.542.539, 97 basiEsone 73: 53.543.841–53.543.968, 128 basiEsone 72: 53.544.560–53.544.762, 203 basiEsone 71: 53.545.029–53.545.161, 133 basiEsone 70: 53.546.436–53.546.592, 157 basiEsone 69: 53.546.704–53.546.825, 122 basiEsone 68: 53.547.673–53.548.273, 601 basiEsone 67: 53.548.959–53.549.505, 547 basiEsone 66: 53.550.666–53.550.768, 103 basiEsone 65: 53.550.901–53.551.189, 289 basiEsone 64: 53.551.266–53.551.480, 215 basiEsone 63: 53.552.311–53.552.441, 131 basiEsone 62: 53.552.638–53.552.893, 256 basiEsone 61: 53.554.633–53.554.920, 288 basiEsone 60: 53.557.382–53.557.427, 46 basiEsone 59: 53.558.655–53.558.809, 155 basiEsone 58: 53.558.971–53.559.060, 90 basiEsone 57: 53.559.354–53.559.532, 179 basiEsone 56: 53.560.188–53.560.416, 229 basiEsone 55: 53.561.756–53.561.924, 169 basiEsone 54: 53.562.111–53.562.244, 134 basiEsone 53: 53.562.831–53.562.929, 99 basiEsone 52: 53.563.746–53.563.821, 76 basiEsone 51: 53.564.574–53.564.722, 149 basiEsone 50: 53.565.067–53.565.239, 173 basiEsone 49: 53.568.692–53.568.874, 183 basiEsone 48: 53.569.616–53.569.827, 212 basiEsone 47: 53.573.750–53.573.964, 215 basiEsone 46: 53.575.155–53.575.221, 67 basiEsone 45: 53.575.643–53.575.788, 146 basiEsone 44: 53.576.900–53.577.067, 168 basiEsone 43: 53.580.831–53.581.026, 196 basiEsone 42: 53.583.558–53.583.916, 359 basiEsone 41: 53.584.186–53.584.345, 160 basiEsone 40: 53.585.012–53.585.188, 177 basiEsone 39: 53.586.490–53.586.571, 82 basiEsone 38: 53.586.782–53.586.909, 128 basiEsone 37: 53.588.382–53.588.534, 153 basiEsone 36: 53.589.547–53.589.816, 270 basiEsone 35: 53.590.404–53.590.499, 96 basiEsone 34: 53.591.000–53.591.122, 123 basiEsone 33: 53.592.398–53.592.628, 231 basiEsone 32: 53.593.364–53.593.601, 238 basiEsone 31: 53.594.499–53.594.621, 123 basiEsone 30: 53.595.187–53.595.403, 217 basiEsone 29: 53.600.118–53.600.309, 192 basiEsone 28: 53.602.564–53.602.658, 95 basiEsone 27: 53.603.368–53.603.501, 134 basiEsone 26: 53.604.589–53.604.834, 246 basiEsone 25: 53.607.523–53.607.699, 177 basiEsone 24: 53.608.852–53.608.909, 58 basiEsone 23: 53.614.534–53.614.745, 212 basiEsone 22: 53.615.744–53.615.835, 92 basiEsone 21: 53.616.970–53.617.147, 178 basiEsone 20: 53.617.340–53.617.446, 107 basiEsone 19: 53.624.595–53.624.675, 81 basiEsone 18: 53.625.157–53.625.258, 102 basiEsone 17: 53.627.410–53.627.515, 106 basiEsone 16: 53.627.739–53.627.879, 141 basiEsone 15: 53.628.493–53.628.620, 128 basiEsone 14: 53.628.752–53.628.902, 151 basiEsone 13: 53.629.516–53.629.616, 101 basiEsone 12: 53.630.935–53.631.034, 100 basiEsone 11: 53.631.414–53.631.482, 69 basiEsone 10: 53.631.567–53.631.614, 48 basiEsone 9: 53.632.487–53.632.564, 78 basiEsone 8: 53.634.236–53.634.298, 63 basiEsone 7: 53.645.311–53.645.463, 153 basiEsone 6: 53.647.368–53.647.574, 207 basiEsone 5: 53.648.212–53.648.310, 99 basiEsone 4: 53.654.063–53.654.131, 69 basiEsone 3: 53.680.049–53.680.186, 138 basiEsone 2: 53.686.270–53.686.368, 99 basiEsone 1: 53.686.588–53.686.719, 132 basi8475502515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 14,7 kb dei 154,6 kb del gene; 13.125 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge HUWE1

    48

    posizioni in HUWE1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 154,6 kb di HUWE1, introni inclusi, non solo i 14,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene HUWE1: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/huwe1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene HUWE1: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/huwe1

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