Gene
SRRM2
serine/arginine repetitive matrix 2
- HGNC 16639(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000167978(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23524(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 16: 2.752.638–2.771.412 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 18,8 kb
- Proteina
- 2752 amminoacidi
- Noto anche come
- SRm300, SRL300, KIAA0324, Cwc21
- Trascritto MANE Select
- ENST00000301740.13NM_016333.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SRRM2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9 kb dei 18,8 kb del gene; 8259 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SRRM2
46
posizioni in SRRM2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 18,8 kb di SRRM2, introni inclusi, non solo i 9 kb di esoni.
Tratti collegati a SRRM2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SRRM2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Overfriendliness
- Anxiety
- Attention deficit
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SRRM2: serine/arginine repetitive matrix 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/srrm2
Dante Labs. Gene SRRM2: serine/arginine repetitive matrix 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/srrm2
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