Gene
DCAF17
DDB1 and CUL4 associated factor 17
- HGNC 25784(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000115827(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 80067(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q31.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 171.434.226–171.485.052 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 50,8 kb
- Proteina
- 520 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ13096
- Simboli precedenti
- C2orf37
- Trascritto MANE Select
- ENST00000375255.8NM_025000.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Distonia, miotonia, discinesia parossistica
- Distonia ereditaria
Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ipogonadismo ipogonadotropo
Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA)
- Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale
Un gruppo di malattie che comprende PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), con ereditarietà prevalentemente recessiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Trattamento sintomatico della distonia e del parkinsonismo, chelazione del ferro per l'aceruloplasminemia e test del portatore per i familiari nelle forme recessive.
Struttura di DCAF17
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,9 kb dei 50,8 kb del gene; 1563 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DCAF17
46
posizioni in DCAF17 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 50,8 kb di DCAF17, introni inclusi, non solo i 5,9 kb di esoni.
Tratti collegati a DCAF17
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DCAF17 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Intellectual disability, mild
- Mental deterioration
- Intellectual disability
- Peripheral neuropathy
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm in semen
- Infertility
- Primary amenorrhea
- Abnormal sperm development
- Decreased testicular size
- Early menopause
- Short penis
- Small uterus
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DCAF17: DDB1 and CUL4 associated factor 17. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dcaf17
Dante Labs. Gene DCAF17: DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dcaf17
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