Gene
TOP2B
DNA topoisomerase II beta
- HGNC 11990(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000077097(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7155(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p24.2
- Coordinate
- Cromosoma 3: 25.597.984–25.664.907 (GRCh38)
- Esoni
- 36 esoni su 66,9 kb
- Proteina
- 1626 amminoacidi
- Noto anche come
- top2beta, TOPIIB
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264331.9NM_001330700.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora TOP2B. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TOP2B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 66,9 kb del gene; 4881 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TOP2B
2
posizioni in TOP2B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 66,9 kb di TOP2B, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.
Tratti collegati a TOP2B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TOP2B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- 3-4 toe cutaneous syndactyly
- 4-5 toe cutaneous syndactyly
- Bilateral single transverse palmar creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Front half of foot turns inward
Mostra altri 14 tratti
- Fused thumb bones
- Long outermost bone of finger
- Narrow palm
- Overlapping toe
- Short 1st long bone of foot
- Short big toe
- Short middle bone of finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd-5th toes
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Curvature of digit
Abnormality of the immune system
- Chronic furunculosis
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Immune dysregulation
- Meningitis
- Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent chest infections
- Recurrent infections
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TOP2B: DNA topoisomerase II beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/top2b
Dante Labs. Gene TOP2B: DNA topoisomerase II beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/top2b
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