Gene
OTUD5
OTU deubiquitinase 5
- HGNC 25402(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000068308(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55593(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp11.23
- Coordinate
- Cromosoma X: 48.922.024–48.957.607 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 35,6 kb
- Proteina
- 566 amminoacidi
- Noto anche come
- DKFZp761A052, DUBA
- Trascritto MANE Select
- ENST00000376488.8NM_001136157.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga OTUD5 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora OTUD5. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di OTUD5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 35,6 kb del gene; 1701 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge OTUD5
4
posizioni in OTUD5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 35,6 kb di OTUD5, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.
Tratti collegati a OTUD5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che OTUD5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene OTUD5: OTU deubiquitinase 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/otud5
Dante Labs. Gene OTUD5: OTU deubiquitinase 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/otud5
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane