Gene
GNB2
G protein subunit beta 2
- HGNC 4398↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000172354↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2783↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 100.673.740–100.679.169 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 5,4 kb
- Proteina
- 340 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000303210.9NM_005273.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora GNB2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di GNB2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 5,4 kb del gene; 1023 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GNB2
6
posizioni in GNB2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,4 kb di GNB2, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.
Tratti collegati a GNB2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GNB2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Absence of adult teeth
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Dental crowding
- Frontal bossing
- High palate
- Long, narrow head
Mostra altri 27 tratti
- Narrow mouth
- Sparse scalp hair
- Little lower jaw
- Broad opening between the eyelids
- Cleft soft palate
- Corners of eye widely separated
- Deep laugh lines
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Full cheeks
- High forehead
- High frontal hairline
- Horizontal eyebrow
- Large forehead
- Long eyelashes
- Medial flaring of the eyebrow
- Monobrow
- Narrow forehead
- Prominent nose
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin dental enamel
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the cardiovascular system
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sinus bradycardia
- Ascending aorta hypoplasia
- Blushed cheeks
- Chronotropic incompetence
- Double outlet right ventricle
- Enlarged liver and spleen
- Fainting spell
Mostra altri 14 tratti
- Hives
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Ischemic stroke
- Mitral atresia
- Muscular ventricular septal defect
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Persistent left superior vena cava
- Portal hypertension
- Redness of skin or mucous membrane
- Sinoatrial block
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped aortic arch
- Underdeveloped left heart
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Focal impaired awareness seizure
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
Mostra altri 14 tratti
Abnormality of limbs
- Elbow flexion contracture
- Finger joint hyperextensibility
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
- Short middle bone of the little finger
- Slender finger
- Tapered finger
- Curvature of little finger
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the integument
- Hanging skin
- Thoracic hypertrichosis
- Dry skin
- Chicken skin
- Curly hair
- Excessive hairiness
- Few cafe-au-lait spots
- Ichthyosis
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Internally rotated shoulders
- Multiple joint dislocation
- Prominent swayback
- Low muscle tone
- Diaphragmatic eventration
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GNB2: G protein subunit beta 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gnb2
Dante Labs. Gene GNB2: G protein subunit beta 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gnb2
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