RNASEH2A

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome di Aicardi-Goutières

  • Interferonopatia di tipo 1 correlata a RNASEH2AAutosomica recessiva

    Varianti di RNASEH2A che causano la sindrome di Aicardi-Goutières.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Autosomica recessiva

    La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è un'encefalopatia subacuta ereditaria caratterizzata dalla presenza congiunta di calcificazioni dei gangli della base, leucodistrofia e linfocitosi nel liquido cerebrospinale (CSF).

    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare

  • Autoinfiammazione e autoimmunità correlate a PTPN2Autosomica dominante

    Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.

    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Malattie neurodegenerative ereditarie

  • Malattia neurodegenerativa correlata a KIF5AAutosomica dominante

    Uno di 372 geni collegati ad esso

    Causata da alterazioni in una copia di KIF5A, che codifica una proteina motrice con una coda di legame per il carico. Tipi diversi di alterazione danno origine a condizioni diverse: paraplegia spastica ereditaria di tipo 10, una forma assonale della malattia di Charcot-Marie-Tooth e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    La cura è sintomatica e dipende dal quadro clinico, e include fisioterapia, farmaci antispastici e un'assistenza multidisciplinare per la SLA. Ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità su 2 di ereditare l'alterazione; la consulenza genetica aiuta le famiglie a comprendere questo rischio.

• Altre leucodistrofie ereditarie

  • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 80 geni collegati ad esso

    Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di RNASEH2A

Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 7,1 kb del gene; 900 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di RNASEH2A

ClinVar pathogenic variants (41)

The RNASEH2A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogena 17
• Patogena/probabilmente patogena 5
• Probabilmente patogena 19

See all 41 with every other RNASEH2A variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Geni associati alle stesse condizioni

• ADARadenosine deaminase RNA specificCondivide 5 condizioni
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Condivide 5 condizioni
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BCondivide 5 condizioni
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CCondivide 5 condizioni
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Condivide 5 condizioni
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Condivide 5 condizioni
• TREX1three prime repair exonuclease 1Condivide 5 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 2 condizioni
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 2 condizioni
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Condivide 2 condizioni
• ACER3alkaline ceramidase 3Condivide 2 condizioni
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a RNASEH2A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RNASEH2A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-19: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
• Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.

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