Gene
RNF113A
ring finger protein 113A
- HGNC 12974↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000125352↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7737↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq24
- Coordinate
- Cromosoma X: 119.870.475–119.871.733 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 1,3 kb
- Proteina
- 343 amminoacidi
- Noto anche come
- RNF113, Cwc24
- Simboli precedenti
- ZNF183
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371442.4NM_006978.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora RNF113A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di RNF113A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 1,3 kb del gene; 1032 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RNF113A
1
posizione in RNF113A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 1,3 kb di RNF113A, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.
Tratti collegati a RNF113A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RNF113A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Inability to coordinate movements when walking
- IQ less than 20
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Mostra altri 14 tratti
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Ventriculomegaly
- Generalized brain degeneration
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RNF113A: ring finger protein 113A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rnf113a
Dante Labs. Gene RNF113A: ring finger protein 113A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rnf113a
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