Gene
USP7
ubiquitin specific peptidase 7
- HGNC 12630(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000187555(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7874(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p13.2
- Coordinate
- Cromosoma 16: 8.892.097–8.963.906 (GRCh38)
- Esoni
- 31 esoni su 71,8 kb
- Proteina
- 1102 amminoacidi
- Simboli precedenti
- HAUSP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000344836.9NM_003470.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora USP7. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di USP7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 71,8 kb del gene; 3309 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge USP7
17
posizioni in USP7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 71,8 kb di USP7, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.
Tratti collegati a USP7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che USP7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain imaging abnormality
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Apraxia
- Attention deficit
Mostra altri 18 tratti
- Autism spectrum disorder
- Cerebral white matter atrophy
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal temper tantrums
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Obsessive-compulsive trait
- Pauses in breathing while sleeping
- Periventricular leukomalacia
- Skin-picking
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Central sleep apnea
- Perseverative thought
- Speech apraxia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene USP7: ubiquitin specific peptidase 7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/usp7
Dante Labs. Gene USP7: ubiquitin specific peptidase 7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/usp7
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