Gene
UBR5
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5
- HGNC 16806(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000104517(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51366(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8q22.3
- Coordinate
- Cromosoma 8: 102.252.273–102.412.700 (GRCh38)
- Esoni
- 59 esoni su 160,4 kb
- Proteina
- 2799 amminoacidi
- Noto anche come
- DD5, HYD, EDD, KIAA0896
- Simboli precedenti
- EDD1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000520539.6NM_015902.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora UBR5. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di UBR5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,9 kb dei 160,4 kb del gene; 8400 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge UBR5
2
posizioni in UBR5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 160,4 kb di UBR5, introni inclusi, non solo i 10,9 kb di esoni.
Tratti collegati a UBR5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UBR5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Anxiety
- Aplasia of the olfactory bulb
- Attention deficit
- Autism
- Choreoathetosis
- Delayed ability to roll over
- Dystonia
Mostra altri 23 tratti
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Inflexible adherence to routines
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Obsessive-compulsive trait
- Paroxysmal dyskinesia
- Reading disability
- Reduced social reciprocity
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Tremor
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Epileptic encephalopathy
- Focal impaired awareness seizure
- Tonic seizure
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Broad opening between the eyelids
- Eye folds
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
Mostra altri 5 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene UBR5: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ubr5
Dante Labs. Gene UBR5: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ubr5
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