Gene
HSD3B2
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2
- HGNC 5218(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000203859(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3284(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p12
- Coordinate
- Cromosoma 1: 119.415.150–119.423.034 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 7,9 kb
- Proteina
- 372 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- SDR11E2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369416.4NM_000198.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Iperplasia surrenale congenita
- Autosomica recessiva
L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è una malattia endocrina ereditaria causata dal deficit di un enzima della steroidogenesi. È caratterizzata da insufficienza surrenalica e da manifestazioni variabili di iper- o ipoandrogenismo, a seconda del tipo e della gravità della patologia.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Terapia sostitutiva con glucocorticoidi (idrocortisone nei bambini, prednisone/desametasone negli adulti); terapia sostitutiva con mineralocorticoidi per la forma con perdita di sali (fludrocortisone); surrenalectomia nei casi di grave iperandrogenismo refrattario alla terapia medica; protocolli di adeguamento del dosaggio in condizioni di stress
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di HSD3B2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 7,9 kb del gene; 1119 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HSD3B2
59
posizioni in HSD3B2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
8 di esse (14%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (8 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 7,9 kb di HSD3B2, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.
Tratti collegati a HSD3B2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HSD3B2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the endocrine system
- Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone concentration
- Increased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration
- Congenital adrenal hyperplasia
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Adrenocorticotropic hormone excess
- Decreased serum testosterone level
- Elevated blood renin level
- Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HSD3B2: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hsd3b2
Dante Labs. Gene HSD3B2: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hsd3b2
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