AtlasGene
ATP6V1A
ATPase H+ transporting V1 subunit A
- HGNC 851↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000114573↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 523↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q13.31
- Coordinate
- Cromosoma 3: 113.747.035–113.812.056 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 65 kb
- Proteina
- 617 amminoacidi
- Noto anche come
- Vma1, VA68
- Simboli precedenti
- VPP2, ATP6A1, ATP6V1A1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000273398.8NM_001690.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atp6v1a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga ATP6V1A e il resto del suo genoma con un unico test.
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Cutis Laxa
La cutis laxa (CL) è una patologia del tessuto connettivo, ereditaria o acquisita, caratterizzata da pelle rugosa, ridondante, cadente e priva di elasticità, associata ad anomalie scheletriche e dello sviluppo e, in alcuni casi, a un grave coinvolgimento sistemico. Sono state descritte diverse forme ereditarie di CL, distinte in base alla modalità di trasmissione e alle differenze nell'entità del coinvolgimento degli organi interni, nelle anomalie associate e nella gravità della malattia.
- 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di ATP6V1A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 65 kb del gene; 1854 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di ATP6V1A
2Facile
Quanto è difficile sequenziare ATP6V1A con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di ATP6V1A si trovano in punti in cui le letture corte si allineano con chiarezza.
A questo si aggiunge la quota degli esoni di ATP6V1A in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quel punto potrebbe mancare o essere errata. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 100.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Condiviso con chrYLe regioni pseudoautosomiche e la regione X-trasposta, dove chrX e chrY portano la stessa sequenza o una quasi identica, per cui una lettura proveniente da uno dei due può essere collocata sull'altro. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 50.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e tratti di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 30.4%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 20.3,1%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe Genome in a Bottle del NIST delle regioni difficili da sequenziare.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di ATP6V1A in quel tipo di regione difficile. Ciascun tipo può da solo rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo incide sempre meno: 0 quando nessuna base ricade in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in un punto in cui le letture non possono essere collocate in modo univoco.
12
posizioni in ATP6V1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 65 kb di ATP6V1A, introni inclusi, e non solo i 4,6 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (12)
The ATP6V1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 4
- Probabilmente patogena 8
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.298G>T (p.Asp100Tyr) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.955C>T (p.Pro319Ser) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.967A>G (p.Arg323Gly) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1294T>A (p.Phe432Ile) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.299A>T (p.Asp100Val) (opens in a new tab) | autosomal recessive cutis laxa type 2D and 1 other | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.790T>C (p.Ser264Pro) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.958G>A (p.Val320Ile) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1068G>C (p.Glu356Asp) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1069G>C (p.Ala357Pro) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1123C>A (p.Pro375Thr) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1649T>C (p.Met550Thr) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1798G>A (p.Asp600Asn) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Geni associati alle stesse condizioni
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseCondivide 1 condizione
- ACTL6Bactin like 6BCondivide 1 condizione
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Condivide 1 condizione
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Condivide 1 condizione
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Condivide 1 condizione
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Condivide 1 condizione
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 1 condizione
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorCondivide 1 condizione
- ARXaristaless related homeoboxCondivide 1 condizione
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Condivide 1 condizione
Tratti collegati a ATP6V1A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP6V1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Gliosis
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
- Motor delay
Mostra altri 48 tratti
- Ventriculomegaly
- Dementia
- Encephalopathy
- IQ less than 20
- Poor speech
- Psychomotor deterioration
- Thick cerebral cortex
- Abnormality of coordination
- Absent speech development
- Decreased reflex response
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Seizure affecting one half of brain
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Clonic seizure
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Myoclonic seizure
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Delayed ability to walk
- Increased reflexes
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Broad nasal tip
- Deep laugh lines
- Dental cavities
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Long philtrum
Mostra altri 17 tratti
- Nasal tip, upturned
- Progressively abnormally small cranium
- Redundant neck skin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Collapsed nostrils
- Dandy-Walker malformation
- Expressionless face
- Eyelid folded in
- Narrow opening between the eyelids
- Triangular face
- Wide nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- Receding chin
Abnormality of the integument
- Hanging skin
- Loose redundant skin
- Reduced fat tissue below the skin
- Abnormal fat tissue distribution below the skin
- Coarse hair
- Excessive wrinkled skin
- Fragmented elastic fibers in the dermis
- Sparse hair
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-19: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ATP6V1A: ATPase H+ transporting V1 subunit A. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp6v1a
Dante Labs. Gene ATP6V1A: ATPase H+ transporting V1 subunit A [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp6v1a
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