RNASEH2B

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome di Aicardi-Goutières

  • Interferonopatia di tipo 1 correlata a RNASEH2BAutosomica recessiva

    Varianti di RNASEH2B, la causa più comune della sindrome di Aicardi-Goutières.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Autosomica recessiva

    La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è un'encefalopatia subacuta ereditaria caratterizzata dalla presenza congiunta di calcificazioni dei gangli della base, leucodistrofia e linfocitosi nel liquido cerebrospinale (CSF).

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare

  • Autoinfiammazione e autoimmunità correlate a PTPN2Autosomica dominante

    Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Altre leucodistrofie ereditarie

  • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 80 geni collegati ad esso

    Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di RNASEH2B

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 47 kb del gene; 939 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RNASEH2B

Geni associati alle stesse condizioni

• ADARadenosine deaminase RNA specificCondivide 4 condizioni
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Condivide 4 condizioni
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ACondivide 4 condizioni
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CCondivide 4 condizioni
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Condivide 4 condizioni
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Condivide 4 condizioni
• TREX1three prime repair exonuclease 1Condivide 4 condizioni
• SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexCondivide 2 condizioni
• SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexCondivide 2 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a RNASEH2B

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RNASEH2B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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