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Gene

UBE2A

ubiquitin conjugating enzyme E2 A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq24
Coordinate
Cromosoma X: 119.574.563–119.584.423 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 9,9 kb
Proteina
152 amminoacidi
Noto anche come
UBC2, HHR6A, RAD6A, HR6A
Trascritto MANE Select
ENST00000371558.7NM_003336.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di UBE2A

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma X, con una parentesi dove si trova UBE2A. UBE2A e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 119.079.493 a 120.079.492.Cromosoma XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbKIAA1210: 119.078.635–119.150.579, filamento inversoKIAA1210PGRMC1: 119.236.226–119.244.468, filamento direttoPGRMC1SLC25A43: 119.399.295–119.454.478, filamento direttoSLC25A43SLC25A5: 119.468.395–119.472.949, filamento direttoSLC25A5STEEP1: 119.535.669–119.565.417, filamento inversoSTEEP1UBE2A: 119.574.563–119.584.423, filamento direttoUBE2ANKRF: 119.588.337–119.606.463, filamento inversoNKRFSEPTIN6: 119.615.724–119.694.346, filamento inversoSEPTIN6RPL39: 119.756.748–119.792.074, filamento inversoRPL39SOWAHD: 119.758.588–119.760.202, filamento direttoSOWAHDUPF3B: 119.832.664–119.853.083, filamento inversoUPF3BRNF113A: 119.870.475–119.871.733, filamento inversoRNF113ANDUFA1: 119.871.437–119.878.147, filamento direttoNDUFA1AKAP14: 119.895.837–119.920.720, filamento direttoAKAP14NKAP: 119.920.672–119.943.781, filamento inversoNKAPRHOXF1P3: 119.942.834–119.992.838, filamento direttoRHOXF1P3RHOXF2B: 120.072.264–120.077.748, filamento inversoRHOXF2BDiagramma di UBE2A: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 119.574.563–119.574.755, 193 basiEsone 2: 119.574.901–119.574.981, 81 basiEsone 3: 119.575.375–119.575.400, 26 basiEsone 4: 119.581.507–119.581.596, 90 basiEsone 5: 119.582.588–119.582.676, 89 basiEsone 6: 119.583.127–119.584.423, 1297 basi1234565′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 9,9 kb del gene; 459 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge UBE2A

    10

    posizioni in UBE2A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 9,9 kb di UBE2A, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene UBE2A: ubiquitin conjugating enzyme E2 A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ube2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene UBE2A: ubiquitin conjugating enzyme E2 A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ube2a

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