AtlasGene
RAB3GAP2
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
- HGNC 17168↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000118873↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 25782↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q41
- Coordinate
- Cromosoma 1: 220.148.293–220.272.453 (GRCh38)
- Esoni
- 35 esoni su 124,2 kb
- Proteina
- 1393 amminoacidi
- Noto anche come
- RAB3-GAP150, KIAA0839, DKFZP434D245, SPG69
- Trascritto MANE Select
- ENST00000358951.7NM_012414.4
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rab3gap2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga RAB3GAP2 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Ipogonadismo ipogonadotropo
Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.
- 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
Microftalmia, anoftalmia e coloboma
- Microftalmia sindromica
Microftalmia associata a caratteristiche al di fuori dell'occhio, causata da alterazioni di geni come SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Una diagnosi genetica orienta i controlli per le caratteristiche associate, come i problemi di ormoni ipofisari legati a SOX2 o OTX2, e permette di valutare il rischio di ricorrenza.
Struttura di RAB3GAP2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 124,2 kb del gene; 4182 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di RAB3GAP2
27
posizioni in RAB3GAP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 124,2 kb di RAB3GAP2, introni compresi, non solo i 7,3 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- OTX2orthodenticle homeobox 2Condivide 2 condizioni
- ANOS1anosmin 1Condivide 1 condizione
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Condivide 1 condizione
- BCORBCL6 corepressorCondivide 1 condizione
- BMP4bone morphogenetic protein 4Condivide 1 condizione
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Condivide 1 condizione
- COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BCondivide 1 condizione
- CPEcarboxypeptidase ECondivide 1 condizione
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Condivide 1 condizione
- ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitCondivide 1 condizione
- ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitCondivide 1 condizione
- ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseCondivide 1 condizione
Tratti collegati a RAB3GAP2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RAB3GAP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Clonus
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Diminished deep tendon reflex
- Enlarged sylvian cistern
- Generalized brain degeneration
Mostra altri 23 tratti
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Periventricular white matter hyperintensities
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- Abnormal myelination
- Abnormality of movement
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hand tremor
- Intellectual disability, mild
- Ventriculomegaly
- Abnormality of the cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Peripheral neuropathy
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Decreased size of maxilla
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Short philtrum
Mostra altri 15 tratti
- Drooping lower lip
- Grooved tongue
- High palate
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Abnormal dental position
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Broad nasal tip
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Undescended testes
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Underdeveloped penis
- Abnormal localisation of kidneys
- Hydronephrosis
- Small labia majora
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RAB3GAP2: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rab3gap2
Dante Labs. Gene RAB3GAP2: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rab3gap2
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