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Gene

HERC2

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q13.1
Coordinate
Cromosoma 15: 28.111.040–28.322.179 (GRCh38)
Esoni
93 esoni su 211,1 kb
Proteina
4834 amminoacidi
Noto anche come
jdf2, p528, D15F37S1
Trascritto MANE Select
ENST00000261609.13NM_004667.6
Tipo di locus
Protein-coding

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora HERC2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di HERC2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova HERC2. HERC2 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 27.716.610 a 28.716.609.Cromosoma 1515q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 MbOCA2: 27.754.859–28.099.664, filamento inversoOCA2HERC2: 28.111.040–28.322.179, filamento inversoHERC2GOLGA6L24: 28.347.851–28.358.084, filamento inversoGOLGA6L24GOLGA8F: 28.378.621–28.392.021, filamento direttoGOLGA8FGOLGA8G: 28.519.611–28.533.014, filamento inversoGOLGA8GGOLGA6L25: 28.553.568–28.563.779, filamento direttoGOLGA6L25GOLGA8M: 28.698.583–28.738.384, filamento inversoGOLGA8MDiagramma di HERC2: 93 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 92: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 87: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 84: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 83: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 80: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 78: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 64: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 49: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 48: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 27: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 93: 28.111.040–28.112.035, 996 basiEsone 92: 28.113.071–28.113.283, 213 basiEsone 91: 28.113.573–28.113.678, 106 basiEsone 90: 28.114.612–28.114.802, 191 basiEsone 89: 28.115.429–28.115.541, 113 basiEsone 88: 28.116.665–28.116.859, 195 basiEsone 87: 28.117.013–28.117.154, 142 basiEsone 86: 28.121.346–28.121.429, 84 basiEsone 85: 28.124.037–28.124.234, 198 basiEsone 84: 28.125.006–28.125.193, 188 basiEsone 83: 28.130.163–28.130.302, 140 basiEsone 82: 28.130.503–28.130.594, 92 basiEsone 81: 28.132.100–28.132.261, 162 basiEsone 80: 28.132.653–28.132.830, 178 basiEsone 79: 28.135.478–28.135.692, 215 basiEsone 78: 28.141.432–28.141.630, 199 basiEsone 77: 28.141.731–28.141.846, 116 basiEsone 76: 28.142.238–28.142.393, 156 basiEsone 75: 28.142.827–28.142.952, 126 basiEsone 74: 28.143.873–28.143.991, 119 basiEsone 73: 28.144.077–28.144.235, 159 basiEsone 72: 28.144.673–28.144.804, 132 basiEsone 71: 28.146.237–28.146.344, 108 basiEsone 70: 28.152.677–28.152.830, 154 basiEsone 69: 28.163.094–28.163.285, 192 basiEsone 68: 28.167.687–28.167.827, 141 basiEsone 67: 28.168.407–28.168.590, 184 basiEsone 66: 28.169.484–28.169.655, 172 basiEsone 65: 28.174.395–28.174.620, 226 basiEsone 64: 28.175.512–28.175.656, 145 basiEsone 63: 28.176.428–28.176.599, 172 basiEsone 62: 28.176.687–28.176.768, 82 basiEsone 61: 28.176.950–28.177.127, 178 basiEsone 60: 28.177.419–28.177.509, 91 basiEsone 59: 28.178.887–28.179.030, 144 basiEsone 58: 28.179.142–28.179.223, 82 basiEsone 57: 28.182.401–28.182.512, 112 basiEsone 56: 28.186.577–28.186.752, 176 basiEsone 55: 28.190.965–28.191.056, 92 basiEsone 54: 28.191.139–28.191.244, 106 basiEsone 53: 28.191.961–28.192.151, 191 basiEsone 52: 28.196.215–28.196.354, 140 basiEsone 51: 28.196.461–28.196.569, 109 basiEsone 50: 28.198.378–28.198.503, 126 basiEsone 49: 28.198.601–28.198.769, 169 basiEsone 48: 28.201.456–28.201.554, 99 basiEsone 47: 28.202.113–28.202.249, 137 basiEsone 46: 28.202.347–28.202.614, 268 basiEsone 45: 28.206.240–28.206.382, 143 basiEsone 44: 28.211.002–28.211.145, 144 basiEsone 43: 28.212.445–28.212.583, 139 basiEsone 42: 28.213.742–28.213.972, 231 basiEsone 41: 28.214.076–28.214.272, 197 basiEsone 40: 28.214.655–28.214.802, 148 basiEsone 39: 28.215.621–28.215.802, 182 basiEsone 38: 28.218.489–28.218.671, 183 basiEsone 37: 28.220.452–28.220.644, 193 basiEsone 36: 28.222.028–28.222.215, 188 basiEsone 35: 28.228.218–28.228.409, 192 basiEsone 34: 28.229.195–28.229.346, 152 basiEsone 33: 28.229.460–28.229.596, 137 basiEsone 32: 28.229.674–28.229.847, 174 basiEsone 31: 28.230.367–28.230.500, 134 basiEsone 30: 28.233.146–28.233.341, 196 basiEsone 29: 28.233.434–28.233.561, 128 basiEsone 28: 28.233.664–28.233.796, 133 basiEsone 27: 28.234.070–28.234.284, 215 basiEsone 26: 28.236.963–28.237.113, 151 basiEsone 25: 28.238.114–28.238.217, 104 basiEsone 24: 28.238.602–28.238.772, 171 basiEsone 23: 28.245.881–28.246.066, 186 basiEsone 22: 28.246.742–28.246.897, 156 basiEsone 21: 28.248.552–28.248.736, 185 basiEsone 20: 28.254.340–28.254.518, 179 basiEsone 19: 28.255.872–28.255.996, 125 basiEsone 18: 28.256.089–28.256.317, 229 basiEsone 17: 28.257.061–28.257.261, 201 basiEsone 16: 28.260.777–28.260.970, 194 basiEsone 15: 28.262.918–28.263.169, 252 basiEsone 14: 28.265.618–28.265.731, 114 basiEsone 13: 28.265.817–28.265.974, 158 basiEsone 12: 28.268.465–28.268.616, 152 basiEsone 11: 28.269.248–28.269.436, 189 basiEsone 10: 28.270.695–28.270.868, 174 basiEsone 9: 28.272.215–28.272.386, 172 basiEsone 8: 28.272.894–28.273.004, 111 basiEsone 7: 28.274.291–28.274.447, 157 basiEsone 6: 28.274.905–28.275.005, 101 basiEsone 5: 28.280.068–28.280.287, 220 basiEsone 4: 28.292.888–28.293.022, 135 basiEsone 3: 28.299.402–28.299.516, 115 basiEsone 2: 28.321.362–28.321.464, 103 basiEsone 1: 28.322.075–28.322.179, 105 basi938060402015′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 15,4 kb dei 211,1 kb del gene; 14.505 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di HERC2

16

posizioni in HERC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

7 di queste (44%) ricadono in regioni che le letture corte faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 211,1 kb di HERC2, introni compresi, non solo i 15,4 kb di esoni.

Tratti collegati a HERC2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HERC2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HERC2: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/herc2

Vancouver

Dante Labs. Gene HERC2: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/herc2

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