Gene
KLHL15
kelch like family member 15
- HGNC 29347↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000174010↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 80311↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.11
- Coordinate
- Cromosoma X: 23.983.720–24.027.186 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 43,5 kb
- Proteina
- 604 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1677
- Trascritto MANE Select
- ENST00000328046.8NM_030624.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di KLHL15
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,3 kb dei 43,5 kb del gene; 1815 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Condivide 1 condizione
- ADKadenosine kinaseCondivide 1 condizione
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxCondivide 1 condizione
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Condivide 1 condizione
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Condivide 1 condizione
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseCondivide 1 condizione
- ANK3ankyrin 3Condivide 1 condizione
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Condivide 1 condizione
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Condivide 1 condizione
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Condivide 1 condizione
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 1 condizione
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ACondivide 1 condizione
Tratti collegati a KLHL15
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KLHL15 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KLHL15: kelch like family member 15. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/klhl15
Dante Labs. Gene KLHL15: kelch like family member 15 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/klhl15
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