Gene
SGPL1
sphingosine-1-phosphate lyase 1
- HGNC 10817(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000166224(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8879(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 10: 70.815.948–70.881.184 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 65,2 kb
- Proteina
- 568 amminoacidi
- Noto anche come
- SPL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000373202.8NM_003901.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome nefrosica
- Nefrosi
Processi patologici a carico del RENE privi di componenti infiammatorie o neoplastiche. La nefrosi può essere un disturbo primario o una complicanza secondaria di altre patologie. È caratterizzata dalla SINDROME NEFROSICA, che indica la presenza di PROTEINURIA e IPOALBUMINEMIA accompagnate da EDEMA.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SGPL1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 65,2 kb del gene; 1707 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SGPL1
9
posizioni in SGPL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 65,2 kb di SGPL1, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.
Tratti collegati a SGPL1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SGPL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Mesangial hypercellularity
- Stage 5 chronic kidney disease
- Steroid-resistant nephrotic syndrome
- Diffuse mesangial sclerosis
- Nephrotic syndrome
- Podocyte foot process effacement
- Short penis
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SGPL1: sphingosine-1-phosphate lyase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sgpl1
Dante Labs. Gene SGPL1: sphingosine-1-phosphate lyase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sgpl1
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