Gene
JKAMP
JNK1/MAPK8 associated membrane protein
- HGNC 20184↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000050130↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51528↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q23.1
- Coordinate
- Cromosoma 14: 59.484.517–59.505.410 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 20,9 kb
- Proteina
- 311 amminoacidi
- Noto anche come
- HSPC213, JAMP, HSPC327, CDA06
- Simboli precedenti
- C14orf100
- Trascritto MANE Select
- ENST00000616435.5NM_016475.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Struttura di JKAMP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 20,9 kb del gene; 936 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a JKAMP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che JKAMP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Astrocytosis
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
Mostra altri 38 tratti
- Delayed speech and language development
- Difficulty falling asleep
- Difficulty sleeping
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with spike-wave complexes
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Falls
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Febrile status epilepticus
- Global developmental delay
- Happy demeanor
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- More active than typical
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Poor eye contact
- Profound global developmental delay
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Severe global developmental delay
- Stereotypical hand wringing
- Toe walking
- Unsteady walk
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Generalized brain degeneration
- Loss of developmental milestones
- Choroid plexus cyst
- CNS demyelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad nasal tip
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Decreased size of nasal tip
- Depressed nasal bridge
Mostra altri 25 tratti
- Development of small head that was not present at birth
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flat back of skull
- Full cheeks
- High, narrow palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Round face
- Short nose
- Short philtrum
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene JKAMP: JNK1/MAPK8 associated membrane protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/jkamp
Dante Labs. Gene JKAMP: JNK1/MAPK8 associated membrane protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/jkamp
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