Gene
OPHN1
oligophrenin 1
- HGNC 8148(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000079482(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4983(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq12
- Coordinate
- Cromosoma X: 68.042.344–68.433.495 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 391,2 kb
- Proteina
- 802 amminoacidi
- Noto anche come
- OPN1, ARHGAP41
- Simboli precedenti
- MRX60
- Trascritto MANE Select
- ENST00000355520.6NM_002547.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di OPHN1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,6 kb dei 391,2 kb del gene; 2409 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge OPHN1
37
posizioni in OPHN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 391,2 kb di OPHN1, introni inclusi, non solo i 7,6 kb di esoni.
Tratti collegati a OPHN1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che OPHN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
Mostra altri 26 tratti
- Delayed ability to sit
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Partial absence of cerebellar vermis
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Poor speech
- Absent speech development
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Attention deficit
- Balance impairment
- Caudate atrophy
- Delayed ability to walk
- Disorganization of the anterior cerebellar vermis
- Frontal cortical atrophy
- Intention tremor
- Low frustration tolerance
- Repetitive movements
- Retrocerebellar cyst
- Self-mutilation
- Temporal cortical atrophy
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- More active than typical
Abnormality of head or neck
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal facial shape
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Enlarged cisterna magna
- Tall chin
- Prominent nose
- Wide nasal bridge
Mostra altri 6 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene OPHN1: oligophrenin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ophn1
Dante Labs. Gene OPHN1: oligophrenin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ophn1
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