Gene
UBA1
ubiquitin like modifier activating enzyme 1
- HGNC 12469(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130985(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7317(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp11.3
- Coordinate
- Cromosoma X: 47.193.829–47.215.128 (GRCh38)
- Esoni
- 26 esoni su 21,3 kb
- Proteina
- 1058 amminoacidi
- Noto anche come
- UBE1X, POC20, CFAP124
- Simboli precedenti
- A1S9T, GXP1, UBE1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000335972.11NM_003334.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Atrofia muscolare spinale
Un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva e atrofia.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto
Struttura di UBA1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 21,3 kb del gene; 3177 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge UBA1
3
posizioni in UBA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 21,3 kb di UBA1, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.
Tratti collegati a UBA1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UBA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: neuropathic changes
- Muscle degeneration
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Bone fracture
- Cupped ribs
- Decreased muscle tone in infant
Mostra altri 15 tratti
- Inflammatory myopathy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Short ribs
- Spinal muscle degeneration
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Kyphoscoliosis
- Weakness of outermost muscles
- Arthritis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Multiple joint contractures
- Muscle tissue disease
- Scoliosis
- Severely decreased muscle tone
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Persistent head lag
- Abnormal anterior horn cell morphology
- Degeneration of anterior horn cells
- Loss of articulate speech
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Motor polyneuropathy
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene UBA1: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/uba1
Dante Labs. Gene UBA1: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/uba1
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