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Gene

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.32
Coordinate
Cromosoma 19: 45.349.837–45.370.573 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 20,7 kb
Proteina
760 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Simboli precedenti
XPD
Trascritto MANE Select
ENST00000391945.10NM_000400.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia della riparazione del DNA

    • Autosomica recessiva

      Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Microftalmia, anoftalmia e coloboma

    • Microftalmia sindromica

      Microftalmia associata a caratteristiche al di fuori dell'occhio, causata da alterazioni di geni come SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica orienta i controlli per le caratteristiche associate, come i problemi di ormoni ipofisari legati a SOX2 o OTX2, e permette di valutare il rischio di ricorrenza.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ERCC2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova ERCC2. ERCC2 e 41 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 44.860.205 a 45.860.204.Cromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, filamento direttoNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, filamento direttoAPOE: 44.903.787–44.909.396, filamento direttoAPOC1: 44.913.133–44.920.054, filamento direttoAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, filamento direttoAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, filamento direttoAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, filamento direttoAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, filamento direttoCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, filamento direttoRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, filamento direttoCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, filamento inversoZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, filamento direttoGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, filamento direttoMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, filamento direttoNKPD1: 45.149.744–45.160.982, filamento inversoNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, filamento direttoBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, filamento inversoTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, filamento inversoEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, filamento inversoCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, filamento direttoKLC3ERCC2: 45.349.837–45.370.573, filamento inversoERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, filamento inversoPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, filamento direttoPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, filamento inversoERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, filamento direttoFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, filamento inversoRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, filamento direttoPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, filamento direttoVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, filamento inversoOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, filamento inversoGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, filamento inversoEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, filamento direttoGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, filamento inversoSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, filamento direttoQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, filamento inversoFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, filamento direttoMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, filamento inversoSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, filamento inversoDMPK: 45.779.437–45.785.973, filamento inversoDMWD: 45.782.944–45.792.949, filamento inversoRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, filamento inversoSYMPK: 45.815.410–45.866.862, filamento inversoSYMPKDiagramma di ERCC2: 23 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 22: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 45.349.837–45.351.721, 1885 basiEsone 22: 45.352.209–45.352.352, 144 basiEsone 21: 45.352.506–45.352.649, 144 basiEsone 20: 45.352.746–45.352.816, 71 basiEsone 19: 45.353.083–45.353.155, 73 basiEsone 18: 45.353.242–45.353.334, 93 basiEsone 17: 45.354.730–45.354.851, 122 basiEsone 16: 45.355.665–45.355.728, 64 basiEsone 15: 45.357.270–45.357.371, 102 basiEsone 14: 45.357.474–45.357.543, 70 basiEsone 13: 45.357.630–45.357.699, 70 basiEsone 12: 45.361.524–45.361.642, 119 basiEsone 11: 45.363.743–45.363.911, 169 basiEsone 10: 45.363.986–45.364.119, 134 basiEsone 9: 45.364.235–45.364.331, 97 basiEsone 8: 45.364.424–45.364.547, 124 basiEsone 7: 45.364.838–45.364.954, 117 basiEsone 6: 45.365.042–45.365.158, 117 basiEsone 5: 45.368.630–45.368.743, 114 basiEsone 4: 45.368.930–45.368.992, 63 basiEsone 3: 45.369.070–45.369.147, 78 basiEsone 2: 45.370.133–45.370.232, 100 basiEsone 1: 45.370.536–45.370.573, 38 basi2322201816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 20,7 kb del gene; 2283 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ERCC2

151

posizioni in ERCC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 20,7 kb di ERCC2, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ERCC2: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. Gene ERCC2: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ercc2

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