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Gene

XRCC4

X-ray repair cross complementing 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q14.2
Coordinate
Cromosoma 5: 83.077.547–83.353.760 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 276,2 kb
Proteina
334 amminoacidi
Noto anche come
hXRCC4
Trascritto MANE Select
ENST00000396027.9NM_003401.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora XRCC4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di XRCC4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova XRCC4. XRCC4 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 82.715.654 a 83.715.653.Cromosoma 55q14.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.382,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbTMEM167A: 83.022.799–83.077.863, filamento inversoTMEM167AXRCC4: 83.077.547–83.353.760, filamento direttoXRCC4VCAN: 83.471.618–83.585.130, filamento direttoVCANHAPLN1: 83.637.805–83.723.528, filamento inversoHAPLN1Diagramma di XRCC4: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 83.077.547–83.077.615, 69 basiEsone 2: 83.104.910–83.105.058, 149 basiEsone 3: 83.111.028–83.111.203, 176 basiEsone 4: 83.195.770–83.195.936, 167 basiEsone 5: 83.203.552–83.203.707, 156 basiEsone 6: 83.204.815–83.204.921, 107 basiEsone 7: 83.258.530–83.258.677, 148 basiEsone 8: 83.353.131–83.353.760, 630 basi124685′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 276,2 kb del gene; 1005 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge XRCC4

13

posizioni in XRCC4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 276,2 kb di XRCC4, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene XRCC4: X-ray repair cross complementing 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/xrcc4

Vancouver

Dante Labs. Gene XRCC4: X-ray repair cross complementing 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/xrcc4

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