Gene
MKRN3
makorin ring finger protein 3
- HGNC 7114(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000179455(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7681(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q11.2
- Coordinate
- Cromosoma 15: 23.565.674–23.568.044 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 2,4 kb
- Proteina
- 507 amminoacidi
- Noto anche come
- RNF63, ZFP127, MGC88288
- Simboli precedenti
- ZNF127, D15S9
- Trascritto MANE Select
- ENST00000314520.6NM_005664.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Pubertà precoce monogenica
- Pubertà precoce centrale
Attivazione precoce dei segnali cerebrali che avviano la pubertà, comprese le forme familiari dovute a varianti di MKRN3, DLK1, KISS1 e KISS1R.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Il trattamento con analoghi del GnRH può sospendere la pubertà fino a un'età più tipica.
Struttura di MKRN3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 2,4 kb del gene; 1524 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MKRN3
2
posizioni in MKRN3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2,4 kb di MKRN3, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.
Tratti collegati a MKRN3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MKRN3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Knock knees
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Generalized decreased muscle tone
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
- Decreased muscle mass
- Hunched back
- Osteopenia
- Osteoporosis
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MKRN3: makorin ring finger protein 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mkrn3
Dante Labs. Gene MKRN3: makorin ring finger protein 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mkrn3
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